Il percorso è rivolto a tutte le donne che:

• hanno deciso di avere un figlio
• pensano, anche se in futuro, di avere un figlio
• sono all’inizio della gravidanza

Perché prima della gravidanza

Quasi tutte le donne, quando si accorgono di aspettare un bambino, cominciano a prendere precauzioni e a curare di più la propria salute. Potrebbe però essere tardi per mettere in atto misure preventive o identificare rischi genetici per il nascituro.
Gli organi del feto infatti, si formano nelle prime settimane di gravidanza, nel periodo che si chiama embrionale. Entro diecisettimane i diversi apparati sonogià completamente formati
(il cuore entro le 6 settimane, li sistema nervoso centrale entro la 7° e gambe e braccia entro la 9°).

E’ più o meno a questo punto che la mamma scopre di essere ni gravidanza: ni genere, fra la sesta e l’ottava settimana, a volte anche più tardi. A quel punto, l’embrione ha già compiuto buona parte del suo percorso di sviluppo. Soprattutto, gli organi che possono essere colpiti da malformazione sono già formati, ed è tardi per evitare che si determinino danni o difetti.

Ogni donna che si trova nella possibilità di iniziare una gravidanza deve pertanto pensare a preparare per il suo bambino un ambiente idoneo già prima che la gravidanza cominci.

Il percorso preconcezionale prende avvio da una visita genetica che prevede una raccolta anamnestica estesa delle due famiglie con l’obiettivo di

• individuare l’eventualepresenza di malattie ereditarie nelle famiglie dei futuri genitori

• individuare altre possibili fonti di rischio (es. mancata vaccinazione, disturbi alimentari, malattia cronica materna)

• decidere quali esami di laboratorio effettuare

• fornire alla coppia tutte le informazioni e i consigli utili sullo stile di vita in vista di una gravidanza.

La salute della mamma influenza lo sviluppo del bambino

Il feto eredita il patrimonio genetico dai genitori: esso determina parte del suo aspetto fisico (per esempio li colore degli occhi e dei capelli), del suo sviluppo mentale e anche, in parte, la sua futura salute.

L’embrione, durante la gravidanza, è però influenzato da un altro aspetto importante: l’ “ambiente” in cui si sviluppa, che è li corpo della sua mamma. Per questo lo stato di salute, l’alimentazione, le abitudini di vita e l’ambiente in cui vive la donna sono importanti. Mentre non è possibile modificare la costituzione genetica dei genitori e, per evitare malattie ereditarie possiamo solo identificare i portatori sani ed informarli, sulla componente “ambientale” possiamo fare molto. E’ questo ol scopo principale della consulenza preconcezionale.

Gli specialisti coinvolti nel percorso preconcezionale sono :

il medico genetista,

il ginecologo

l’andrologo.

Il ruolo del medico genetista: identificare possibili rischi genetici edell’ambiente materno

Le anomalie genetiche sono rappresentate dalle anomalie cromosomiche o dai difetti del DNA, cioè da anomalie del patrimonio genetico che abbiamo ereditato e che possiamo trasmettere al momento del concepimento.

Le anomalie genetiche possono essere occasionali, cioè imprevedibili. oppure possono essere ereditate da genitori portatori sani.

Per questo motivo la prevenzione genetica si muove su due livelli :

1) identificare i fattori favorenti le mutazioni, come ad esempio l’età materna elevata al concepimento

2) Identificare i portatorisani delle principali malattie trasmissibili sia mediante la familiarità che il test genetico del portatore.

1) Lo strumento più potente per identificare eventuali fattori genetici già presenti nella famiglia è l‘anamnesi, cioè la storia della famiglia con la costruzione dell’albero genealogico. In particolare è necessario raccogliere i dati che riguardano eventi patologici della procreazione (infertilità o poliabortività, età materna avanzata), morte ni età infantile, malattie progressive, ritardo mentale o malformazioni ni parenti vicini oppure danni sensoriali (sordità o cecità) per almeno tre generazioni.
Questa ricerca a volte preoccupa la coppia, e può portare qualcuno a evitare questa indagine pensando he sia meglio ” non sapere” oppure occultare. Noi incoraggiamo la coppia a raccogliere e comunicare tutti i dati disponibili. Infatti, sapere permette di agire consapevolmente, li non sapere non elimina li problema.
In occasione della visita di genetica verrà illustrato accuratamente il valore di questa collaborazione.

2) I test genetici del portatore sono fortemente indicati per coloro che hanno una familiarità positiva per malattie genetiche già diagnosticate. In questi casi è necessaria la visita di genetica medica per valutare li test più appropriato e dare li proprio consenso. Il costo di queste analisi può essere coperto dal SSN.
Bisogna però considerare che la richiesta di eseguire il test è sempre più spesso volontaria, da parte di coloro che desiderano conoscere con maggiore precisione li proprio stato di portatore pur non avendo familiarità. (pannello standard)
E inoltre importante discutere del test del portatore con coloro che appartengono a particolari etnie oppure scelgono di sottoporsi a fecondazione assistita con donazione di gameti. In questi casi li pannello delle malattie indagate dovrebbe essere più ampio (pannello esteso). Sebbene sia noto che ciascun individuo è portatore sano di almeno 4 o 5 malattie genetiche trasmissibili, sarebbe illusorio pensare di individuarle tutte. Con i test di screening è possibile identificarne alcune, le più frequenti. In nessun caso, a prescindere dall’estensione del test, possono essere individuate tutte le malattie di cui si è portatori sani. Esisterà sempre un rischio riproduttivo residuo, da valutare caso per caso, sulla base di altri fattori individuali (etnia della coppia, consanguineità tra i coniugi).

Il benessere della donna e della coppia

La valutazione ginecologica – ecografica pelvica

Nell’ambito del percorso preconcezionale, questo consulto pone attenzione ala valutazione del benessere della donna eagli aspetti psico-sessuali della coppia che desidera una gravidanza. E’ uno spazio di ascolto, raccolta anamnestica e inquadramento di eventuali problematiche legate al rapporto di coppia.
Contestualmente al colloquioviene eseguita un’ ecografia trans-vaginale.
E’ un esame semplice e che sfrutta gli ultrasuoni. Con questa tecnica è possibile analizzare la funzionalita’ dell’apparato ginecologico ni termini di fisiologia, permettendo di identificare possibili ostacoli al concepimento, cause di sanguinamenti anomali, cisti ovariche, fibromi, spiegazione a dolori pelvici, sino alla diagnosi di patologie benigne o patologie potenzialmente maligne. In particolare si pone attenzione alle patologie malformative uterine (utero bicorne, didelfo, presenza di setti, fibromi), patologie del collo uterino, patologie endometriali ed infine patologie ovariche.

La valutazione andrologica

A differenza delle donne che fin dall’adolescenza intraprendono un percorso di controlli ginecologici periodici che durerà tutta la vita, l’uomo non effettua alcun controllo andrologico a scopo preventivo. Questo atteggiamento potrebbe avere un peso in maniera anche rilevante
sulla funzione sessuale maschile e sulla capacità riproduttiva che, specialmente nel giovane riflettono il benessere generale dell’individuo. Numerosi sono i fattori di rischio per la salute andrologica, frequentemente misconosciuti. I più rilevanti sono rappresentati da patologie ad elevata diffusione nella popolazione maschile, tra cui li sovrappeso, le malattie metaboliche quali li diabete, l’ipertensione arteriosa ed abitudini di vita errate quali la sedentarietà, l’eccesso alimentare, l’abuso di alcolici e li fumo. Inoltre alcune patologie specifiche possono silenziosamente interferire con la capacità riproduttiva maschile. Tra le più frequenti vi sono quelle di origine anatomica/vascolare quali li varicocele (presente dal 5 al 20% dei giovani adulti), o di natura ormonale, sia direttamente che indirettamente correlati alla funzione riproduttiva, ad esempio le patologie tiroidee o gli ipogonadismi, cioè li calo del testosterone che è presente nel 5-7% della popolazione generale.
Altri aspetti importanti per la fertilità risiedono invece nella storia pregressa del paziente, ad esempio li criptorchidismo, ossia la mancata discesa del testicolo dalla sede addominale verso la borsa scrotale, che normalmente avviene alla nascita e comunque generalmente entro l’anno di vita. La presenza di criptorchisimo nell’infanzia, anche se corretto con successo, deve essere sempre riferito.
In occasione della visita andrologica li paziente impara la corretta autopalpazione del testicolo, che come nella donna per il seno, è considerata lo strumento di monitoraggio principale nella diagnosi precoce del tumore testicolare che peraltro è più frequente nel giovane (picco di incidenza tra i 20 e i 40 anni), rispetto alla popolazione maschile in età più avanzata.
La visita andrologica oltre a rappresentare l’occasione per la raccolta dei dati e la valutazione clinica, permette di avviare approfondimenti ed eventuali trattamenti, dove necessario

Il benessere della donna e della coppia

Esistono diverse condizioni che devono essere valutate, condivise e soprattutto inquadrate affinché non costituiscano un ostacolo o un pericolo per la salute della futura gestante e del nascituro. Questi dati, entrano tutti nella scheda generale anamnestica, prevista per li percorso preconcezionale.

Le malattie materne croniche

Se la donna ha una malattia cronica è indispensabile che prima di iniziare una gravidanza faccia il punto della situazione con lo specialista di riferimento, per individuare li momento più opportuno per iniziare una gravidanza valutando come gestire eventuali trattamenti, la loro possibile sostituzione o sospensione affinché si sia in grado di controllare bene la malattia con li minimo rischio per lo sviluppo del bambino.

Malattie croniche che richiedono attenta valutazione prima e durante la gravidanza 

• Ipertensione arteriosa
• Diabete mellito
• Epilessia
• Malattie cardiovascolari
• Malattie della tiroide e del sistema endocrino
• Lupus eritematoso sistemico o altre malattie autoimmuni
• Malattie trombofiliche e del sistema coagulatorio
• Nevrosi ansiose, depressive o altri disturbi neurocomportamentali
• Malattie neurologiche
• Malattie tumorali

L’uso dei farmaci
Nel periodo preconcezionale e durante la gravidanza va rispettata, con maggiore attenzione del solito, la regola fondamentale di utilizzare un farmaco solo se necessario e a seguito della prescrizione medica.
Durante la consulenza preconcezionale la donna deve indicare al medico tutti i farmaci assunti anche occasionalmente, per farsi consigliare se e come comportarsi in vista del concepimento e durante la gravidanza.
I farmaci potenzialmente dannosi allo sviluppo del feto sono pochi e destinati, per lo più, a malattie specifiche; il loro uso va assolutamente discusso con gli specialisti nel periodo preconcezionale.

Farmaci potenzialmente dannosi durante il periodo embrionale

• Warfarina (anticoagulante usato per terapie prolungate)
• Acido valproico, carbamazepina, fenitoina, trimetadione (farmaci antiepilettici)
• Ormoni ad azione androgena (dietilstilbestriolo- in disuso-)
• Acido retinoico (usato per gravi forme di acne e malattie della pelle)
• Litio (farmaco per disturbi psichiatrici)
• Vitamina A, (come integratore a dosaggi giornalieri molto elevati)
• Farmaci chemioterapici (metotrexate, aminopeterina) Antibiotici (tetracicline, penicillamina)
• Tiouracile (farmaco per l’ipertiroidismo)
• ACE inibitori (farmaci per l’ipertensione)

Altri fattori importanti da tenere sotto controllo

1 – Il Fumo 

Fumare dalle 10 sigarette in su, quotidianamente, riduce la fertilità della coppia e peggiora le condizioni generali della salute materna. Si osserva un aumento di probabilità di aborto
spontaneo, di prematurità e basso peso neonatale. Più importante ancora è la correlazione tra li fumo materno durante tutta la gravidanza e la sindrome da morte ni culla.
Smettere di fumare, quindi
• aumenta le possibilità di concepire un bambino quando desiderato
• riduce li rischio di un aborto spontaneo
• garantisce un miglior stato di salute generale del bambino
Anche i casi di “morte ni culla” risultano ridotti quando entrambi i genitori non fumano.

2 – Il peso 

Raggiungere e mantenere un peso equilibrato prima di iniziare la gravidanza è fondamentale: le donne sottopeso hanno maggiori rischi di avere bambini di basso peso, con specifiche carenze di oligoelementi e, ni condizioni di estrema carenza nutrizionale (anoressia), hanno maggiore probabilità di malformazioni congenite.
Le donne in sovrappeso, specie se obese, hanno un maggior rischio di complicazioni ostetriche come l’aborto spontaneo, li parto prematuro e maggiori complicazioni per la loro salute con aumento di incidenza del diabete gestazionale, ipertensione arteriosa e difficoltà respiratorie. Anche per il bambino aumentano i rischi di anomalie metaboliche transitorie o permanenti, effetti negativi sullo sviluppo neuromotorio e modalità di crescita disarmoniche con tendenza all’obesità infantile.
E pertanto consigliabile correggere e migliorare le abitudini alimentari per raggiungere li peso ideale prima della gravidanza e tenerlo sotto controllo durante tutta la gravidanza. Nei casi di maggiore difficoltà è utile riferirsi ad un servizio specialistico.

3 – L’alcool

L’abuso di alcool è pericoloso sempre; ol diventa maggiormente ni gravidanza quando, oltre ad avere effetti nocivi sulla salute della donna, ha effetti dannosi sulfeto. E’ dimostrato che un
abuso di alcool è responsabile di una crescita ridotta del bambino e che può provocare disturbi del comportamento e ritardo mentale (sindrome feto-alcoolica), anche per basse quantità di alcool. Non esiste infatti un dosaggio minimo sicuro. Le bevande alcoliche andrebbero quindi eliminate, o li loro consumo notevolmente ridotto, ancor prima del concepimento per poter gestire bene l’astensione appena scoperta la gravidanza.

4 – Assunzioni voluttuarie

E’ inutile sottolineare che tutte le droghe, anche quelle definite leggere, siano assolutamente controindicate per chi desidera avere un bambino. Tutte, se assunte durante la gravidanza, possono provocare qualche alterazione dello sviluppo del feto e della placenta, con possibili ripercussioni anche negli anni successivi alla nascita.

UNA GRANDE OCCASIONE PREVENTIVA : L’ACIDO FOLICO

L’acido folico è una vitamina del gruppo B, contenuta in diversi alimenti.
Molti studi hanno dimostrato che se le donne assumessero 0.4 milligrammi di acido folico ogni
giorno, due mesi prima della gravidanza e nel primo trimestre di gestazione, vi sarebbe una riduzione del 40% di bambini affetti da difetti del tubo neurale (spina bifida ed
anencefalia).
Non si è ancora capito esattamente come l’acido folico agisca per prevenire i difetti del tubo neurale.Tuttavia se nell’organismo della madre, per un motivo qualsiasi, c’è una ridotta disponibilità di acido folico nel momento in cui si deve completare la formazione del tubo
neurale, esiste al probabilità che le vertebre non si saldino ni modo corretto.
E’ preferibile che l’acido folico sia associato ad altre vitamine. Diversi studi sembrano dimostrare che gli effetti dell’acido folico nel prevenire altre malformazioni (ad esempio quelle del cuore, del labbro e del palato) possono essere incrementati dalla presenza di altre vitamine che correlano con una riduzione del rischio di circa il 20%.
Se nella propria famiglia dovessero essere già nate persone con spina bifida, li labbro leporino o una cardiopatia congenita, è opportuno che la coppia si sottoponga ad una visita di genetica per conoscere esattamente li proprio rischio riproduttivo e venga definita la corretta quantità di acido folico che deve essere assunta.